Какво анализира

Някои генетични заболявания са наследствени, а други като Синдром на Даун, не са и могат да се появят при всяка бременност. Вероятността за появата на хромозомни аномалии нараства с увеличаване възрастта на бременната, особено след 35-годишна възраст.

NATIVA е пренателен скринингов тест, способен да открива тризомиите 21, 18 и 13, анеуплоидиите и половите хромозоми (вариации в броя X и Y хромозомите), както и пола на бебето.

Тризомиите са състояния, които се появяват, когато индивидът има още една хромозома спрямо обикновената двойка хромозоми като:

• Синдром на Даун (или тризомия 21): това е най-честата тризомия при раждането и е причинена от наличието на допълнителна 21 хромозома. Тя се свързва с умерено до тежко умствено изоставане и в около 40% от случаите са налични малформации на сърцето, бъбреците, стомаха и скелета.

• Синдром на Едуардс (или тризомия 18): причинен е от наличието на допълнителна 18 хромозома и се свързва с тежки множествени вродени малформации, които не са съвместими с живота.

• Синдром на Патау (или тризомия 13): причинен е от наличието на допълнителна хромозома 13 и често е несъвместим с живота на плода. Децата, родени със синдром на Патау, обикновено имат тежки вродени сърдечни дефекти и други малформации и трудно оцеляват след първата година от живота си.